Neurofibromatose (Doença de Von Recklinghausen) relato de caso / Neurofibromatosis (Von Recklinghausen Illness) case report

A neurofibromatose I é a forma clássica da doença, descrita em 1882, por von Recklinghausen, transmitida por herança autossômica dominante. Caracteriza-se pela presença de manchas café-com-leite, nódulos fibromatosos (neurofibromas), nódulos de Lisch na íris e efélides axilares. S.T.N.C, 30 anos, feminina, procurou o serviço de Cirurgia Plástica do Hospital de Clinicas com deformidade crânio-facial centrada em órbita direita, que evoluiu com aumento progressivo da área comprometida associada a amaurose. Ao exame, observou-se importante deformidade hemicraniofacial direita, com lesão neurofibromatosa comprometendo as regiões da fossa temporal superficial, frontal, órbito-palpebral, jugal, labial e mandibular com aspecto de gota gigante multilobulada, tracionando e deformando todas as estruturas da face. Apresentava, ainda, macroqueilia, mordida aberta, ausência de ramo ascendente mandibular direito e paralisia facial direita. Diversas lesões nodulares café-com-leite disseminadas pela superfície cutânea foram encontradas. Os exames complementares realizados, radiografia de face e crânio, tomografia computadorizada e ressonância magnética crânio-facial, demonstraram continuidade da lesão com o tecido cerebral e grande número de fístulas artério-venosa volumosas, denotando associação com deformidade vascular grave. De acordo com estes resultados, foi decidido não submeter a paciente a tratamento cirúrgico, devido ao potencial risco de óbito, bem como a pouca melhora estético funcional a se conseguir com a operação.

In 1882, Von Recklinghausen described neurofibromatosis type I, an autossomal dominant inherited disease, with clinical features of “cafe-au-lait” spots neurofibromas, freckling in the axillary or inguinal regions, optic glioma, Lisch nodules in iris and distinctive osseous lesions. STNC, a 30 year old female, was attended by Plastic Surgery staff at the “Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná - Brazil with a craniofacial deformity centred at the right orbit, with progressive regional increase in size and with impaired of visual acuity. Physical findings: prominent hemicraniofacial deformity due to a neurofibroma involving superficial temporal fossa, frontal, orbital, la- bial, jugal and mandibular regions with the aspect of multilobuleted giant drop, tractioning and deforming all the structure of her face. Macrocheilia, mandibular teeth didn’t touch maxillary teeth, absence of ascendant mandibular ramus, right facial palsy and “cafe-au-lait” spots were documented. Image Findings: facial and cranial x-rays, CT and MRI showed that the lesion compromised in continuity with cerebral tissue and the presence of huge arteriovenous fistulas. Management: Due to high risk of death during and/or after the surgery, the patient received clinical and psychological treatment and orientation.

Microssomia craniofacial: experiência de 105 casos em 7 anos / Hemifacial microsomy: experience with 105 cases during 7 years

A Microssomia Craniofacial é deformidade com grande variedade de apresentações clínicas. Tratamos 105 casos em 7 anos, entre 1996 a 2002. Os casos foram revisados enfocando as suas alterações anatômicas. A idade de início do tratamento foi entre 0 e 5 anos em 39, 6 a 10 anos em 27,6 e após 10 anos em 33,4. Em 44,8 o lado comprometido foi o direito, o esquerdo em 38 e bilateral em 17,2. O pavilhão auricular era normal em 10; microtia correspondeu a 81 das deformidades auriculares, anotia a 12,6, orelha constricta a 6,3, question ear a 4,2, duplicidade a 4,2 e ausência do lóbulo a 1. Em 65,7 dos pacientes o meato acústico estava ausente e em 2,8 havia atresia. De acordo com a classificação de Pruzanski, foram de 35,2 as alterações mandibulares de Grau I, 21,9 de Grau IIA, 16,1 de Grau IIB e 3,8 de Grau III. Em 22,8 a mandíbula apresentava-se normal. Paralisia facial foi encontrada em 11,4 e macrostomia em 22,8. Em 10 dos pacientes apresentavam alterações oftalmológicas, dentre elas, 3 casos dermóide epibulbar. Em 21,9 foram identificadas outras deformidades faciais, com 5 casos de hipoplasia de partes moles, 9 de fissuras lábiopalatais e 2 de atrofia do masséter.

Hemifacial Microsomia is a deformity with a great variety of clinical feature. We have been treating 105 cases in last 7 years. The revision is focusing over the anatomic disorders. The patients looked for treatment between 0 – 5 y.old in 39, 5 – 10 in 27,6 and after 10 years old in 33,4. In 44,8 of the patients the deformities were at right side and 38 in the left, and in 17,2 was bilateral. Normal ear was seen in 10. In patients with auricular deformities microtia was seen in 81, anotia 12,6, lop and cup ear in 6,3, question ear in 4,2, duplicity in 4,2 and absence of lobulus in 1. In 65,7 of the patients the meatus was absence and 2,8 with atresic meatus. According to classification of Pruzanski, 35,2 of mandibular deformities were grade I, 21,9 grade IIA, 16,1 grade IIB and 3,8 grade III. Mandible was normal in 22,8. Facial palsy was found in 11,4, and macrostomy in 22,8. Around 10 of our patients had ocular deformities, and 3 of them had epibulbar dermoids. Others facial malformation occurred in 21,9, included: soft tissue hipoplasia in 5 cases, cleft lip and/or palate in 9 cases, and masseter atrophy in 2 cases .